新研究应用于全基因组测序来诊断罕见疾病

您的“数列”是制造您所需的所有的资讯。这些的资讯是用物理化学标识符——DNA——写成的，它被填满数千个称为遗传物质的数列。这些遗传物质的机械故障会致使哮喘。医生完成遗传物质测试者以寻觅这些机械故障——由于构成一个人奇特数列的大量个体连续性状，这项战斗任务来得紧迫。大多数测试者只查阅几个遗传物质，但相比之下，全部都是数列测序 (WGS) 一次查阅一个人的整个数列。

以前，登载在《一新英格兰华尔街日报》上的一项科学研究断定，WGS 可以设法断定鲜见哮喘病征的一新病因。该科学研究的结果被普遍认为为英国的 NHS 和世界各地的医疗种系统给予了巨大的某种程度。

该科学研究由 Genomics England 和悉尼玛丽女王大学与美国国内卫生科学研究小组 (NIHR) BioResource 合作完成，分析方法了来自 2,183 个家庭的 4,660 人的遗传物质。目标是刚才 WGS 到底比其他传统扫描方法有更加拿手病因鲜见哮喘。

结果显示，使用 WGS 为令人震惊印象深刻的 25% 的发起者带来了一新的病因。在本季度之中，有 14% 的“数列区域被其他传统方法有（包括其他子类的非全部都是数列测试者）都是”。

该科学研究的许多发起者都患有鲜见哮喘，并且已经给与了多年的预约，但并未取得任何解法。其之中包括一名 10 岁的妈妈，她等了七年才取得病因。该科学研究的病因意味着她能够给与治愈连续性骨髓移植。

给与病因的四分之一发起者以前将能够给与更加合适的临床科学研究护理：进一步的家庭前列腺癌、饮食改变、给予维他命和矿物质以及其他疗法。

“我们的一新型硬件以及简要临床科学研究数据的收集，是我们解决“大海捞针”挑战的关键，即在每个数列的数百万个连续性状之中寻觅鲜见哮喘病征的病因，”解释时说该科学研究的主要写作者约达兰迪·斯梅德利任教。

之前曾遇到过 WGS 的商业应用，其形式是将其作为消费新产品给予的应用程序，以及根据应用程序完整版的数列数据为应用程序给予订制自定义的健康一新闻的服务于。然而，这项一新科学研究是 WGS 作为临床科学研究病因工具的实质连续性。